多了一条X的男生，什么是柯林菲特氏综合征？

做完羊膜穿刺后，报告结果一般需要等候约一个月。在这一个月当中，许多孕妇心理的压力可不小，成天紧张焦虑，忐忑不安，最怕接到医院来的电话，因为接到电话通常不会有好结果，对于期待有个第二胎的Jane来说，便是如此。作完羊膜穿刺后，很不幸接近一个月时，她的电话突然地响起，通知她到医院。围保室医生跟她说了很多，但是脑海里一片空白，始终无法静下心来了解宝宝的状况，只是看着报告上写着“47 XXY”，就是跟正常人不一样。

回到家上网查询了许多别人分享的信息与经验，她开始对未来产生悲观的想法，应该留或不留，让她与先生面临天人交战的抉择。X染色体比正常人多一条，到底对宝宝会有什么影响呢？

正常人类的染色体为46XY，如果X多一条成为47XXY，称之为柯林菲特氏综合征（Klinefelter's Syndrome），因临床上的表现变化很大，所以用综合征来表示。在男婴发生率大约为1/5000~1/1000，主要原因是不完全减数分裂的精子或卵子，与正常的精子或卵结合后，便形成47 XXY的受精卵；而多出来的X染色体可能源自父亲，也可能是来自于母亲，尤其是高龄的夫妻。

临床上大约有85%为典型的47 XXY，其余为各种不同型式的镶钳型（mosaicism），最常见的为46 XY/47 XXY。如果是典型的47 XXY的男孩，在幼儿及青春期前皆没有症状，外型正常、智力正常，外生殖腺也为正常男孩的性征，只是多数身材较为瘦长，比一般同龄小朋友高。虽然文献中有些案例可能在学习能力比一般小朋友较差，智能发展较慢，但多数在成长过程中，与其他同学并无明显差异。在青春期开始，因无法制造足量的雄性素，因而体内产生较多的雌激素，影响生殖器发育，导致阴茎短小、睾丸较小，并且有男性女乳化的现象。也由于长期缺乏雄性素的刺激，睾丸造精功能日益退化，以致成人后便成为无精症。因此许多患者都是在结婚后，遇上不孕问题求诊，才了解自己染色体与他人不同的情形。

其实临床上，在年轻患者的精液中，是可以发现精虫的。只要越年轻，睾丸便还有造精能力；如果可早日冷冻储存精子，未来可以避免不孕须要借精的窘境。然而，即便利用睾丸切片取精获得精子，可能也具有两条性染色体，因而产生三条X的女婴或同样是多了一条X的男婴；因此有必要进行胚胎染色体筛检或绒毛膜、羊膜穿刺的检查。

对于知道宝宝多了一条X染色体的父母亲来说，要如何做出一个正确的决定，除了得到充分专业医生的咨询，是非常需要的之外，更重要的是父母亲必须认真思考自己身心条件、家庭背景以及未来人生规划。无论做出何种抉择，都必须勇敢面对其结果及人生的挑战！